Avances en identificar el riesgo de muerte súbita
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Un nuevo síndrome hereditario de arritmia cardíaca ha sido descubierto por un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, con la ayuda de bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca y de la Universidad de Copenhague (DTU y UCPH, por sus siglas en inglés).
El síndrome se diagnosticó por primera vez en una familia danesa y, más tarde, también en otras cuatro. En las cinco familias se observó un ritmo cardíaco anormal observado en los electrocardiogramas y problemas relacionados con la frecuencia cardíaca. De hecho, en algunos casos la enfermedad causó muerte súbita.
Para identificar el síndrome, el investigador español José María González-Izarzugaza y Søren Brunak, ambos expertos de las instituciones danesas, han analizado los datos genómicos de las familias para determinar la composición de su material genético.
Para ello, los científicos han utilizado una de las supercomputadoras más grandes del mundo, Computerome, que se encuentra en la DTU. Como informa la agencia SINC, la bioinformática está ganando mucho peso en la medicina personalizada. Los superordenadores permiten conocer las mutaciones que poseen los pacientes en sus células. “En un futuro no muy lejano, la secuenciación de pacientes será parte de la rutina clínica. Afortunadamente ya se está empezando a implementar en algunos países, como es el caso de Dinamarca”, apunta González-Izarzugaza.
